Wie man eine Person mit einer Diagnose der Charlotte-Marie-Amyotrophie überlebt

Amyotrophie neural Charcot-Marie (peroneal muskuläre Atrophie) hat den Charakter eines langsamen Fortschreitens.

Grundlage der Erkrankung ist die Atrophie der Muskelfasern in den distalen Beinen.

Es gehört zu der Kategorie der Krankheiten mit genetischer Veranlagung. Vererbt meistens durch autosomal dominant und seltener durch autosomal-rezessive Merkmale.

Degeneration von Fasern tritt in den peripheren Nerven und ihren Wurzeln auf. Es gibt Fälle von hypertrophen Veränderungen im interstitiellen Gewebe. Die Mutation in den Muskeln hat eine neurologische Basis. Separate Muskelgruppenatrophie.

Hyaline Degeneration und vollständiger Abbau von Muskelfasern sind charakteristisch für die spätere Form der Erkrankung.

Häufig geht die Krankheit mit erheblichen Veränderungen des Rückenmarks einher. Betroffen sind der Bereich der vorderen Hörner sowie der Lenden- und Halsbereich, der die Nervenleitung im Rückenmark verletzt.

Symptome der Krankheit

In einem größeren Prozentsatz der Fälle betrifft die Charcot-Krankheit Männer.

Das Manifest der Krankheit bezieht sich normalerweise auf das Alter von 15 bis 30 Jahren. Sehr selten entwickelt sich die Krankheit im Vorschulalter.

Der Beginn der Erkrankung ist gekennzeichnet durch Manifestationen wie Muskelschwäche, rasche Ermüdung der Beine. Patienten können nicht an einem Ort stehen und beginnen, die Spannung in den Muskeln zu reduzieren, um die Zeit an einem Punkt zu markieren.

  • die Form der Zehen ist wie ein Hammer gebogen;
  • verminderte Empfindlichkeit in den Beinen und Füßen;
  • Muskelkrämpfe in den unteren Gliedmaßen und im Unterarm;
  • Eine Person kann ihre Beine nicht in horizontaler Richtung bewegen.
  • Manifestationen wie verstauchte Knöchel und Frakturen in den Füßen sind häufig;
  • Empfindlichkeitsverlust: Unfähigkeit, Vibration, Kälte und heiße Berührung zu unterscheiden;
  • Briefverletzung;
  • Verletzung der Feinmotorik: Der Patient kann keinen Knopf drücken.

Die primäre Degeneration wirkt sich symmetrisch auf die Muskeln der Beine und Füße aus. Auch die Muskeln im Schienbeinbereich sind verkümmert. Im Verlauf solcher Vorgänge verengt sich die Beinform in den distalen Regionen stark.

Die Füße sehen aus wie eine umgekehrte Flaschenform. Auf andere Weise werden sie "Storchenbeine" genannt. Es gibt eine Deformation der Füße. Paresen in den Füßen verändern die Art des Gangs erheblich.

Der Patient kann nicht auf die Fersen treten und beim Gehen mit hohen Beinen nach oben gehen. Eine solche Wanderung wird als Steigung bezeichnet, was im Englischen "Arbeitspferd" bedeutet.

Einige Jahre nach Beginn der Degeneration der Füße wird die Krankheit in den distalen Teilen der Hände sowie in den kleinen Muskeln der Hände erkannt.

Die Hände des Patienten werden den krummen Händen eines Affen ähnlich. Muskeltonus ist schwach. Sehnenwams haben eine ungleichmäßige Ausprägung.

Das pathologische Symptom von Babinski wird bemerkt. Das Niveau der Achilles-Reflexe nimmt deutlich ab. Nur die Knie-Reflexe und die Reflexe der Drei- und Bizepsmuskulatur der Schulter bleiben lange erhalten.

Es werden trophische Störungen wie Hyperhidrose und Flush der Hände und Füße bemerkt. Der Intellekt des Patienten leidet in der Regel nicht.

Proximale Gliedmaßen unterliegen keinen degenerativen Veränderungen. Der atrophische Prozess erstreckt sich nicht auf die Muskeln des Körpers, des Halses und des Kopfes.

Atrophie der Beinmuskulatur führt zu Funktionsstörungen des Fußes.

Interessanterweise können Patienten trotz der ausgeprägten Degeneration der Muskeln die Arbeitsfähigkeit für einige Zeit behalten.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung der Genetik des Patienten und den Merkmalen der Manifestation der Krankheit. Der Arzt sollte sorgfältig nach den Symptomen und der Vorgeschichte der Krankheit fragen und den Patienten untersuchen.

Neuronale und muskuläre Reflexe werden sicher überprüft. Für diese Zwecke wird EMG zur Aufzeichnung der Nervenleitungsindizes verwendet.

Zugewiesen an einen DNA-Test und komplettes Blutbild. Bei Bedarf wird eine Nervenfaserbiopsie durchgeführt.

Ähnliche Krankheit Hereditäre Friedreich-Ataxie hat ähnliche Symptome und Behandlungsansätze. Was müssen Sie über die Krankheit wissen?

Behandlungsansatz

Die Behandlung wird in Übereinstimmung mit den verfügbaren Symptomen der neuronalen Amyotrophie von Charcot Marie Tuta durchgeführt. Die Veranstaltungen sind umfassend und lebenslang.

Es ist wichtig, die funktionalen Indikatoren für die Koordination und Mobilität von Patienten zu optimieren. Therapeutische Maßnahmen sollten darauf abzielen, die geschwächten Muskeln vor Verletzungen zu schützen und die Empfindlichkeit zu reduzieren.

Angehörige des Patienten sollten ihm in jeder Hinsicht bei der Bekämpfung dieser Krankheit helfen. Schließlich wird die Behandlung nicht nur in medizinischen Einrichtungen, sondern auch zu Hause durchgeführt.

Alle vorgeschriebenen Verfahren müssen täglich strengstens befolgt und durchgeführt werden. Andernfalls werden keine Behandlungsergebnisse angezeigt.

Die Behandlung der Amyotrophie umfasst eine Reihe von Methoden:

  • Physiotherapie;
  • Beschäftigungstherapie;
  • Übungskomplex;
  • spezielle Stützvorrichtungen für Füße;
  • orthopädische Einlagen zur Korrektur eines deformierten Fußes;
  • Fußpflege;
  • regelmäßige Beratung mit dem behandelnden Arzt;
  • der Einsatz orthopädischer Chirurgie;
  • Injektionen von Vitaminen der Gruppe B;
  • die Ernennung der Vitamine E, A, C.
  1. Bei Amyotrophen Läsionen wird eine bestimmte Diät zusammengestellt. Es wird gezeigt, dass Nahrungsmittel mit vollständigem Proteingehalt gegessen werden, die Patienten sich an die Kaliumdiät halten und mehr Vitamine konsumieren sollten.
  2. Im Falle des regressiven Verlaufs der Erkrankung werden Schlamm-, Radon-, Nadel-, Sulfid- und Schwefelwasserstoff-Bäder parallel zu den obigen Mitteln verschrieben. Das Elektrophoreseverfahren wird verwendet, um die peripheren Teilungen der Nerven zu stimulieren.
  3. Bei Mobilitätsstörungen in den Gelenken und bei Skelettverformungen wird die Korrektur des Orthopäden angezeigt.

Psychotherapeutische Gespräche sind erforderlich, um den emotionalen Zustand des Kranken zu lindern.

Grundlage der Behandlung ist der Einsatz von Instrumenten, die zur Verbesserung der trophischen Indikatoren und zur Übertragung von Impulsen entlang der Nervenfasern beitragen.

Medikamentöse Behandlung

Zu diesem Zweck wird die Verwendung solcher Medikamente gezeigt, wie zum Beispiel:

  • Glutaminsäure;
  • Aminalon;
  • Dibazol;
  • Biostimulanzien von anabolen Hormonen;
  • greifen häufig auf die Verwendung von Adenosintriphosphat, Cocarboxylase, Cerebrolysin, Riboxin, Phosphaden, Carnitinchlorid, Metnonin, Leucin zurück;
  • gute ergebnisse werden durch optimierung der blutmikrozirkulation gegeben: nicotinsäure, xanthinol, nicotinat, nicoshpane, pentoxifyllin, parmidin;
  • Zur Verbesserung der Leitfähigkeit in den Nerven werden Anticholinesterase-Medikamente verschrieben: Galantamin, Oxazyl, Pyridostigminbromid, Stefaglabrinasulfat, Amiridin.

Komplikationen der Krankheit

Das Ergebnis kann ein absoluter Verlust der Gehfähigkeit sein. Manifestationen wie starker Berührungsverlust und auch Taubheit können bemerkt werden.

Prävention von Krankheiten

Prävention besteht darin, den Rat eines Genetikers einzuholen. Impfstoffe gegen Polio und durch Zecken übertragene Enzephalitis sollten rechtzeitig verabreicht werden.

Um die Entwicklung einer frühen Deformierung des Fußes zu verhindern, werden bequeme orthopädische Schuhe getragen.

Die Patienten sollten einen Fußkrankheiten-Spezialisten aufsuchen, einen Fußpfleger, der rechtzeitig Veränderungen des Gewebegetrophismus verhindern kann, und gegebenenfalls eine geeignete medikamentöse Therapie verschreiben.

Schwierigkeiten beim Gehen können durch das Tragen spezieller Hosenträger (Knöchel-Fuß-Orthesen) korrigiert werden. Sie können die Beugung der Beine und Unterschenkel von der Rückseite aus steuern, die Instabilität des Sprunggelenks beseitigen und das Gleichgewicht des Körpers verbessern.

Eine solche Vorrichtung ermöglicht es dem Patienten, sich ohne fremde Hilfe zu bewegen, und verhindert unerwünschte Stürze und Verletzungen. Fußverschlüsse werden bei herabhängendem Fußsyndrom verwendet.

Das System von Maßnahmen zur Unterstützung der Kranken und ihrer Familien „eine Welt ohne Charcot-Krankheit Marie Tuta“ ist im Ausland weit verbreitet.

Es gibt verschiedene spezialisierte Organisationen, Gesellschaften und Stiftungen. Ständige Forschungsarbeiten zur Suche nach neuen Behandlungsmethoden für diese Krankheit.

Leider gibt es auf dem Territorium der Russischen Föderation keine ähnlichen Einrichtungen, aber Forschung auf dem Gebiet der Forschung und Suche nach optimalen Behandlungsmethoden wird ziemlich aktiv betrieben.

Solche Programme arbeiten in Forschungsinstituten von Baschkortostan, Woronesch, Krasnojarsk, Nowokusnezk, Samara, Saratow und Tomsk.

Neuronale Amyotrophie Charcot-Marie (peronale Muskelatrophie)

Erbkrankheit. Die hauptsächliche Art der Übertragung ist autosomal dominant (mit einer Penetranz des pathologischen Gens von etwa 83%), seltener autosomal rezessiv.

Die morphologische Basis der Erkrankung sind degenerative Veränderungen, hauptsächlich in den peripheren Nerven und Nervenwurzeln, die sowohl die Axialzylinder als auch die Myelinscheide betreffen. Manchmal werden hypertrophe Phänomene im interstitiellen Gewebe beobachtet. Veränderungen in den Muskeln sind vorwiegend neurogen, es wird eine Atrophie bestimmter Gruppen von Muskelfasern festgestellt; Es gibt keine strukturellen Veränderungen in den nicht verheilten Muskelfasern. Mit fortschreitender Krankheit treten Hyperplasien des interstitiellen Bindegewebes auf, Veränderungen in den Muskelfasern - ihre Hyalinisierung, zentrale Verschiebung der Kerne des Sarkolemmas, Hypertrophie einiger Fasern. In den späteren Stadien der Erkrankung werden hyaline Degeneration und der Abbau von Muskelfasern festgestellt. Parallel dazu werden in einigen Fällen Veränderungen im Rückenmark festgestellt. Sie bestehen aus einer Atrophie der Vorderhornhörnerzellen, hauptsächlich im Lenden- und Halswirbelsäulenbereich, und in unterschiedlichem Ausmaß Schädigungen der Leitungssysteme, die für die erbliche Ataxie Friedreichs charakteristisch sind.

Klinisches Bild

Das Hauptsymptom der Krankheit ist die Amyotrophie, die symmetrisch mit den distalen Teilen der unteren Extremitäten beginnt. Betroffen sind zunächst die Strecker und Abduktoren des Fußes, so dass der Fuß nach unten hängt und eine charakteristische Gangart (Steppe (aus dem englischen Stepper) - ein Arbeitspferd) erscheint. Später werden die Beuger der Fuß- und Adduktormuskeln betroffen. Die Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer klauenförmigen Anbringung der Finger und einer Verformung des Fußes, die dem Fuß von Friedreich ähnelt. Der Amyotrophe Prozess breitet sich allmählich auf proximalere Abschnitte aus. In den meisten Fällen bleiben die proximalen Extremitäten jedoch intakt. Der Prozess erstreckt sich auch nicht auf die Muskeln von Rumpf, Nacken und Kopf. Mit der Atrophie aller Muskeln des Beines bildet sich ein baumelnder Fuß. In diesem Stadium der Erkrankung wird häufig das Symptom „Trampeln“ bemerkt, wenn sich stehende Patienten ständig von einem Fuß auf den anderen verlagern. Muskelatrophie kann sich auf die Unterschenkel ausbreiten. Die Beinform ähnelt in diesen Fällen einer umgestürzten Flasche. In der Regel breitet sich die Atrophie nach einigen Jahren auf die oberen Gliedmaßen aus. Zunächst sind die kleinen Muskeln der Hand betroffen, so dass die Hand die Form einer "Affenpfote" annimmt. Dann werden die Unterarmmuskeln in den Prozess einbezogen. Die Schultermuskulatur ist wesentlich weniger betroffen. Es ist bemerkenswert, dass Patienten trotz ausgeprägter Muskelatrophie noch lange arbeiten können. Bei der neuronalen Amyotrophie werden oft unscharf ausgeprägte faschikuläre Zuckungen in den Muskeln der Extremitäten beobachtet. Als elektromyographische Studie Anzeichen von neuritischen, perednerogovogo und suprasegmentalen Arten von Störungen der Muskelelektrogenese zeigte.

Anzeichen von Amyotrophie neural Charcot-Marie

Ein charakteristisches und frühes Anzeichen der Erkrankung ist das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Sehnenreflexe. Achilles verschwindet zuerst und dann Knieschecken. In einigen Fällen kann es jedoch zu einem Anstieg der Sehnenreflexe kommen, einem pathologischen Symptom von Babinski. Diese Anzeichen, die mit Läsionen der Seitensäulen des Rückenmarks zusammenhängen, werden nur im Frühstadium oder bei rudimentären Formen der Krankheit beobachtet. In den proximalen Extremitäten kann eine kompensatorische Hypertrophie der Muskeln auftreten.

Neurale Amyotrophie ist auch durch Sensibilitätsstörungen gekennzeichnet. Die Hypästhesie wird an den distalen Extremitäten bestimmt, und die Oberflächenempfindlichkeit, hauptsächlich Schmerz und Temperatur, ist wesentlich stärker betroffen. Es kann Schmerzen in den Gliedmaßen geben, Überempfindlichkeit gegenüber dem Druck der Nervenstämme.

In einigen Fällen gibt es trophische Störungen - Ödeme und Zyanose der Haut der Extremitäten.

Die klinischen Manifestationen der Krankheit können in einigen Familien variieren. Es werden Familien beschrieben, bei denen neben der typischen neuronalen Amyotrophie Fälle von hypertrophischer Polyneuritis aufgetreten sind. In dieser Hinsicht kombinieren einige Autoren diese Krankheiten in einer nosologischen Form.

Der Zusammenhang zwischen neuronaler Amyotrophie und der erblichen Ataxie Friedreichs wurde immer wieder betont. Familien wurden beobachtet, einige Mitglieder hatten neuronale Amyotrophie, andere hatten Friedreichs Ataxie. Zwischenformen zwischen diesen Erkrankungen werden beschrieben; Bei einigen Patienten wurde das typische Krankheitsbild der Friedreich-Ataxie nach vielen Jahren durch ein Bild der neuronalen Amyotrophie ersetzt, das sogar von einigen Autoren als Zwischenform zwischen der Friedreich-Ataxie und der Neurofibromatose angesehen wird.

Manchmal gibt es eine Kombination aus neuronaler Amyotrophie und myotoner Dystrophie.

Männer werden häufiger krank als Frauen. Die Krankheit beginnt meist im Kindesalter - in der zweiten Hälfte oder in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens. Das Alter der Erkrankung kann jedoch in verschiedenen Familien stark variieren, was die Möglichkeit einer genetischen Heterogenität dieser Erkrankung ermöglicht.

Der Krankheitsverlauf ist langsam fortschreitend. Zwischen dem Beginn der Amyotrophie in den oberen und unteren Extremitäten kann es bis zu 10 Jahre oder länger dauern. Manchmal wird der Prozess aufgrund verschiedener exogener Gefahren verstärkt. In einigen Fällen kann der Zustand der Patienten für lange Zeit stationär bleiben.

Die neurale Amyotrophie ist manchmal schwer von verschiedenen chronischen Polyneuritiden zu unterscheiden, bei denen auch eine distale Muskelatrophie beobachtet wird. Zu ihren Gunsten sprechen erbliche und progressive Krankheitsverläufe. Die neuronale Amyotrophie unterscheidet sich von Hoffmanns distaler Myopathie durch faschikuläre Muskelzucken, gestörte Empfindlichkeit, fehlende Schädigung der Muskulatur und der proximalen Extremitäten sowie durch ein elektromyographisches Muster.

Hypertrophe interstitielle Neuritis Dejerine - Sotta unterscheidet sich von der neuronalen Amyotrophie durch eine signifikante Verdickung (oft nodulär) von Nervenstämmen, Ataxie, Skoliose, stärkere Veränderungen der Schmerzempfindlichkeit, häufiges Auftreten von Pupillenstörungen, Nystagmus.

Behandlung der Amyotrophie des neuralen Charcot-Marie

Symptomatische Behandlung. Anticholinesterase-Medikamente, Vitamine der Gruppe B, ATP, wiederholte Transfusionen von Gruppenblut, Physiotherapie, Massage, leichte Gymnastik werden eingesetzt. Die Behandlung sollte wiederholt werden. Bei baumelnden Füßen wird orthopädische Hilfe gezeigt (Spezialschuhe, in schweren Fällen - Tenotomie).

Eine wesentliche Rolle spielt die richtige Wahl eines Berufes, der nicht mit körperlicher Erschöpfung einhergeht.

Patienten sollten von der Geburt absehen, da das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 50% beträgt.

Behandlungsmethoden und Anzeichen der Krankheit von Charcot Mari Muls, neuronale Amyotrophie

Die Charcot-Krankheit kann sich auf mehrere Krankheiten beziehen, die beispielsweise nach Jean-Martin Charcot benannt wurden:

  • Amyotrophe Lateralsklerose, eine degenerative Muskelerkrankung, die als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt ist;
  • Charcot-Marie-Tuta-Syndrom, eine erbliche demyelinisierende Erkrankung des peripheren Nervensystems;
  • Neuropathische Arthropathie, progressive Degeneration eines Gewichtsgelenks, auch bekannt als Sharkot-Krankheit oder Charcot-Arthropathie.

Die neutrale Amyotrophie von Charcots Mari Dämpfer (CMT) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen motorische oder sensorische periphere Nerven betroffen sind. Dies führt zu Muskelschwäche, Atrophie und sensorischem Verlust. Symptome treten zuerst an den Beinen auf, dann an den Armen.

Nervenzellen bei Menschen mit dieser Störung können aufgrund von Abnormalitäten im Nervenaxon oder der Myelinscheide keine elektrischen Signale senden. Bestimmte Mutationen von Genen sind für die abnorme Funktion peripherer Nerven verantwortlich. Von autosomal dominantem, autosomal-rezessivem X-Linked-Modus geerbt.

Symptome

Die Symptome der Charcot-Marie-Krankheit beginnen allmählich im Jugendalter, können aber früher oder später auftreten. In fast allen Fällen sind vor allem die längsten Nervenfasern betroffen. Im Laufe der Zeit verlieren die Betroffenen die Fähigkeit, ihre Beine und Arme richtig zu benutzen.

Häufige Symptome sind:

  • verminderte Empfindlichkeit gegenüber Hitze, Berührung, Schmerz;
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen;
  • Probleme mit der Feinmotorik;
  • wackeliger Spaziergang;
  • Verlust der Muskelmasse des Unterschenkels;
  • häufige Stürze;
  • hoher Fuß oder Plattfuß.

Reflexe können verloren gehen. Die Krankheit schreitet langsam voran. Die Opfer können viele Jahre aktiv bleiben und ein normales Leben führen. In den schwersten Fällen beschleunigt Atemnot den Tod.

Gründe

Genetische Erkrankungen werden durch eine Kombination von Genen für ein bestimmtes Merkmal bestimmt, die sich auf Chromosomen von Vater und Mutter befinden.

Eine Person, die ein normales und ein Gen der Krankheit erhalten hat, ist Träger, zeigt aber normalerweise keine Symptome.

  • Das Risiko für zwei Eltern, die das defekte Gen bei Kindern tragen, beträgt 25%.
  • Haben Sie einen Kinderträger -50%.
  • Die Chance für ein Kind, normale Gene zu bekommen, beträgt 25%.

Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie des anormalen Gens für das Auftreten der Krankheit benötigt wird. Das abnormale Gen kann entweder von einem Elternteil vererbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation sein (Genänderung).

  • Das Risiko der Übertragung eines abnormalen Gens von einem verletzten Elternteil auf die Nachkommenschaft beträgt 50% für jede Schwangerschaft, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

X-gebundene dominante genetische Störungen werden durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Männer mit einem abnormalen Gen leiden mehr als Frauen.

Die erbliche Neuropathie ist in verschiedene Typen unterteilt, die als CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX bezeichnet werden.

Es ist die dominante Form der Erkrankung, bei der die Nervenleitungsraten langsam sind. Häufiger als CMT2. Verursacht durch anomale Gene, die an der Struktur und Funktion von Myelin beteiligt sind. Es ist weiter unterteilt in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, basierend auf spezifischen Anomalien.

  1. CMT1A scheint auf eine Verdoppelung des PMP22-Gens zurückzuführen zu sein, das sich auf Chromosom 17 bei 17p11.2 befindet. Ist der häufigste Typ.
  2. CMT1B wird durch Abnormalitäten im MPZ-Gen auf Chromosom 1 bei 1q22 verursacht.
  3. CMT1C erscheint bei SIMPLE-Abnormalitäten auf Chromosom 16 bei 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D ist die EGR2-Anomalie, die bei 10 bei 10q21.1-q22.1 liegt.
  5. CMT1X entsteht aus Mutationen GJB1 (Xq13.1) und codiert das Connexin32-Protein.

Es ist eine autosomal dominante Form der Erkrankung, bei der die Nervenleitungsraten normalerweise normal oder etwas langsamer als gewöhnlich sind. Ursache sind abnormale Gene, die an der Struktur und Funktion von Axonen beteiligt sind. Weitere Unterteilung in CMT2A-2L basierend auf Mutationen.

  1. CMT2A ist die häufigste und beruht auf MFN2-Fehlern auf Chromosom 1 in 1p36.2.
  2. CMT2B aus RAB7-Mutationen auf Chromosom 3 bei 3q21.
  3. CMT2C wird bei 12-12q23-34 durch ein unbekanntes Genom verursacht.
  4. CMT2D GARS-Fehler bei 7 - 7p15.
  5. CMT2E von NEFL, 8 - 8p21.
  6. CMT2F-Genfehler HSPB1.
  7. CMT2L-Mutationen HSPB8.

Dominante intermediäre DI-CMT. Es ist so genannt wegen der "mittleren" Leitungsrate, der Ungewissheit, ob die Neuropathie axonal oder demyelinisierend ist. Es ist bekannt, dass dominante Mutationen in DMN2 und YARS diesen Phänotyp verursachen.

Auch als Dejerin-Sottas-Krankheit bezeichnete Personen mit dieser Störung haben eine Mutation in einem der Gene, die für CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 verantwortlich sind.

Autosomal-rezessive Form des Staates. Es ist unterteilt in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A wird durch GDAP1-Anomalien verursacht. Das Gen befindet sich auf Chromosom 8 bei 8q13-q21.
  2. CMT4B1 ist die MTMR2-Anomalie bei 11-11q22.
  3. CMT4B2 aus SBF2 / MTMR13-Anomalien bei 11 um 11p15.
  4. CMT4C-Fehler KIAA1985 auf Chromosom 5 - 5q32.
  5. CMT4D-Mutationen NDRG1 auf Chromosom 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, auch als angeborene hypomyelische Neuropathie bekannt. Tritt aus der EGR2-Anomalie bei 10 - 10q21.1-q22.1 auf.
  7. CMT4F-PRX-Anomalien auf Chromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4-Fehler.
  9. CMT4J-Mutationen FIG4.

Die meisten Fälle von CMT2 werden jedoch nicht durch Mutationen dieser Proteine ​​verursacht. Daher wurden viele genetische Ursachen noch nicht entdeckt.

Ist die X-bezogene dominante Form der Störung. CMT1X macht etwa 90% der Fälle aus. Das spezifische Protein, das für die restlichen 10% CMTX verantwortlich ist, wurde noch nicht identifiziert.

Autosomal-rezessives CMT2 tritt aufgrund von LMNA-Mutationen, GDAP1, auf.

Betroffene Populationen

Die Symptome der Charcot-Krankheit beginnen allmählich im Jugendalter, im frühen Erwachsenenalter oder im mittleren Alter. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Hereditäre Neuropathie ist die häufigste vererbte neurologische Erkrankung. Da es oft nicht erkannt, falsch oder sehr spät diagnostiziert wird, ist die tatsächliche Anzahl der Betroffenen nicht genau definiert.

Verwandte Verstöße

Bei erblichen sensorischen und autonomen Neuropathien sind bei Charcot-Mariotus-Erkrankungen sensorische (möglicherweise vegetative) Neuronen und Axone betroffen. Dominante und rezessive Mutationen verursachen Erbkrankheiten.

Erbliche motorische Neuropathien sind entweder vorherrschend oder werden rezessiv vererbt. Oft bleiben die sensorischen Fasern intakt. Einige Arten sind von Myelopathie begleitet.

Erbliche neuralgische Amyotrophie

Die erbliche Plexus brachialis ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Opfer erleben einen plötzlichen Beginn von Schulterschmerzen oder -schwäche. Die Symptome beginnen oft im Kindesalter, können jedoch in jedem Alter auftreten.

Manchmal gibt es einen sensorischen Verlust. Eine teilweise oder vollständige Erholung wird häufig beobachtet. Symptome können an der gleichen oder entgegengesetzten Extremität wiederholt werden. Körperliche Merkmale, die in einigen Familien festgestellt werden, sind Kleinwuchs und eng anliegende Augen.

Angeborene hypomyelische Neuropathie (CHN)

Neurologische Störung bei der Geburt vorhanden. Hauptsymptome:

  • Probleme beim Atmen;
  • Muskelschwäche und Bewegungsinkonsistenz;
  • schlechter Muskeltonus;
  • Mangel an Reflexen;
  • Schwierigkeiten beim Gehen;
  • beeinträchtigte Fähigkeit, einen Teil des Körpers zu fühlen oder zu bewegen.

Refsum-Syndrom

Phytansäure-Speicherkrankheit. Es ist eine seltene rezessive genetische Störung des Fettstoffwechsels. Gekennzeichnet durch:

  • periphere Neuropathie;
  • Mangel an Muskelkoordination (Ataxie);
  • Pigment Netzhaut (RP); Taubheit
  • Veränderungen in Knochen und Haut.

Die Krankheit äußert sich in einer merklichen Anhäufung von Phytansäure im Blutplasma und im Gewebe. Die Störung kommt von der Abwesenheit von Phytansäure-Hydroxylase, einem Enzym, das für den Stoffwechsel notwendig ist. Es wird mit einer langen Diät ohne Phytansäure behandelt.

Familiäre Amyloid-Neuropathie

Erblich autosomal dominant. Charakterisiert durch abnormale Ansammlungen von Amyloid in peripheren Nerven. Die meisten Fälle kommen von der Mutation des TTR-Gens. Es kodiert ein Protein Transtyratin im Serum. APOA1-dominante Mutationen sind eine seltene Ursache.

Hereditäre Neuropathie mit Druckverantwortung (HNPP)

Eine seltene Erkrankung, autosomal dominant vererbt. HNPP ist gekennzeichnet durch fokale Neuropathien in Kompressionsbereichen (peroneale Neuropathie an der Fibula, Ellbogen am Ellenbogen und Median am Handgelenk). HNPP entsteht durch Anomalien einer der beiden Kopien von PMP22 auf Chromosom 17 - 17p11.2.

Periphere Neuropathie

Es ist Teil von 100 vererbten Syndromen, obwohl es normalerweise durch andere Manifestationen getrübt wird. Die De-Desmyelinisierung peripherer Axone ist ein Merkmal. Syndrome, die mit axonalen Neuropathien assoziiert sind, sind sogar noch häufiger.

Verschiedene Arten erblicher spastischer Paraplegie haben eine axonale Neuropathie, einschließlich motorischer und sensorischer Axone oder nur motorischer Axone. Axonale Neuropathie ist ein Symptom vieler erblicher Ataxie.

Diagnose

Die Diagnose der Charcot-Krankheit ist schwierig. Die Diagnose basiert auf körperlichen Symptomen, Familienanamnese und klinischen Studien. Klinische Studien umfassen die Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit (NCV) und des Elektromyogramms (EMG), das die elektrische Aktivität der Muskeln aufzeichnet.

Molekulargenetische Tests sind derzeit für CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX verfügbar.

Behandlung

Charcot-Mari-Muls-Komplex-Behandlungsmethoden sind symptomatisch und unterstützend. Da es keine Heilung gibt, ist es wichtig, die Symptome zu minimieren oder zu stoppen. Umfassende Methoden umfassen:

  • Physiotherapie;
  • orthopädische Schuhe;
  • Beinstützen;
  • Verformungskorrekturbetrieb.

Zusätzliche psychologische Hilfe, lindert Schmerzen und Beschwerden und verbessert die allgemeine Lebensqualität. Professionelle Ratschläge zur Erklärung des Fortschreitens der Erkrankung sind für junge Patienten hilfreich.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Das Charcot-Syndrom gilt als eine der häufigsten Formen von Erbkrankheiten, die durch eine Schädigung des Nervengewebes gekennzeichnet sind. Die Krankheit macht etwa 80% der genetischen Neurosen aus.

Die charakteristischen Merkmale der Pathologie wurden Ende des 19. Jahrhunderts von drei Ärzten beschrieben: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und der Engländer Howard Henry Tout. Ihnen zu Ehren, und der Name erschien - Charcot-Marie-Tut-Krankheit.

Gebrauchte Synonyme - erblich-motorisch-sensorische Neuropathie, neuronale Amyotrophie. Die Pathologie ist mit Auswirkungen auf die peripheren Nerven verbunden, was zur Zerstörung der Myelinscheide oder den langen Vorgängen der Axonnerven führt.

Es wird angenommen, dass bei dieser Krankheit das zentrale Nervensystem nicht geschädigt wird. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Zerstörung die Wurzelbahnen des Rückenmarks beeinflusst.

Durch eine Verletzung der Leitfähigkeit der an der Peripherie befindlichen Nervenfasern atrophiert das Muskelgewebe der Extremitäten. Nach und nach werden sie durch Bindegewebe und Fettgewebe ersetzt.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit werden am häufigsten bei Kindern und Jugendlichen zwischen zehn und zwanzig Jahren diagnostiziert.

Gründe

Nervenimpulse werden entlang der langen Vorgänge von Neuronen übertragen - Axonen. Sie sind in Myelinscheide eingewickelt. Oligodendrozyten sind an seiner Entstehung beteiligt. Bei der Charcot-Marie-Tuta-Pathologie tritt eine Mutation im MFN2-Gen auf. In seinem Verantwortungsbereich - die Produktion von mitochondralem Protein. Mutation führt zur Bildung von Kondensationen von Mitochondrien im Axonkörper.

Es ist wahrscheinlich, dass die Krankheit auch durch den Einfluss von Genen auf das Immunsystem des Körpers verursacht wird. Als Folge davon werden Proteine ​​des Myelinblattes als für pathologische Bakterien charakteristisch wahrgenommen. Das Immunsystem wird aktiviert, Antikörper werden gebildet, sie durchdringen die Hämato-Enzephalis-Barriere und infizieren Proteinkomponenten.

Aufgrund des Einflusses einiger Gene kommt es zu einer übermäßigen Myelinisierung von Nervenzellen, die auch den Durchgang von Nervenimpulsen stört.

In der Pathogenese des Charcot-Marie-Tut-Syndroms gibt es also zwei Formen:

  1. Verursacht durch die Zerstörung der Myelinscheide. Es wird in etwa 80% der Fälle diagnostiziert.
  2. Im Mittelpunkt der Sekunde steht die Niederlage der Axone. Es ist viel seltener.

Die Übertragung der Pathologie erfolgt überwiegend auf autosomal dominantem Weg, d. H. Das Kind erhält es von einem der Eltern. In einigen Fällen gibt es eine rezessive Übertragung - beide Eltern sind Träger pathologischer Gene, und für die Entstehung der Krankheit werden zwei Genkopien benötigt.

Selten gibt es eine Genmutation bei einer Person, die nicht mit erblichen Faktoren verbunden ist. Die genauen Ursachen der Pathologie sind noch nicht bekannt.

Symptome

Charcot-Syndrom führt zu Schäden an den motorischen und sensorischen Nerven. Die Zerstörung der Bewegungsbahnen geht einher mit Schwäche und Taubheitsgefühl des Muskelgewebes beider Füße, einem schnellen Anstieg der Ermüdung. Etwas später verbindet sich der Schmerz in den Wadenmuskeln. Sie entwickeln sich hauptsächlich nach einem langen Spaziergang an einem Ort.

Bei der Untersuchung zeigte sich eine Atrophie der Muskelfasern der Beine. Unterdrückte Sehnenreflexe.

Schwäche der Muskeln und Reflexe führt zu Gangstörungen. Ein Mann fällt, wackelt beim Gehen. Die Atrophie der kleinen Muskelfasern bewirkt eine Veränderung der Fußform - der Bogen nimmt zu. Es gibt eine Verformung der Finger. In geringerem Maße sind die Finger mehr, die ihm folgen. Sie biegen sich und beginnen, Krallen zu ähneln.

Eine Person verliert die Fähigkeit, auf Fersen zu gehen. Wenn ich lange Zeit stehen muss, muss ich mich bewegen, stempeln, um die Beschwerden zu beruhigen.

Die Niederlage der Gastrocnemius-Muskeln führt zu einer Deformierung des Unterschenkels - sie ähneln den Beinen eines Storches oder einer umgedrehten Flasche. Die Schwächung erzeugt den Effekt eines baumelnden Fußes.

Im Durchschnitt beginnt in 10-15 Jahren eine Atrophie des Muskelgewebes der Hände. Die Motilität fällt aus. Erste distale Zonen werden getroffen. Die Bürste ähnelt einer Affenpfote. Körper, Nacken, Schultern bleiben intakt.

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut wird von anderen Anzeichen begleitet. Unter ihnen:

  1. Wirbelsäulendeformität. Trotz der Tatsache, dass die peripheren Nerven des Körpers nicht beschädigt sind, leiden viele Patienten an Skoliose, Kyphose.
  2. Fehlende Reflexe der Beine und Hände.
  3. Verlust der Empfindung Es scheint einer Person, dass sie eine Socke an ihren Beinen und einen Handschuh an ihren Händen anziehen. Bei schwerer Pathologie leiden die Empfindungen so sehr, dass eine Person keine Wärme, keinen Schmerz spürt. Häufiger ausgeprägte Gefühle von Brennen, Taubheit, Kribbeln.
  4. Kalte Gliedmaßen In den betroffenen Gebieten kommt es zu einer Verletzung der Blutversorgung.
  5. Krampferscheinungen. Bewegungsstörungen verursachen manchmal ein Zucken der unteren Extremitäten. Dieses Symptom wird nach langer Belastung der Beine verstärkt.
  6. Hautveränderung Zyanose, Schwellungen wird festgestellt.
  7. Osteoporose

Wenn sich der Beginn der Erkrankung auf das Alter von bis zu 5 Jahren bezieht, erhöht der Patient mit der Zeit die Verletzungen der Arbeit der Atmungsorgane, der inneren Organe, des Sehvermögens, des Hörvermögens.

Die Pathologie von Charcot-Marie-Tuta ist eine langsam fortschreitende Muskelatrophie. Eine lange Zeit an dieser Form der Neuropathie zu leiden, bleibt funktionsfähig. Die Verstärkung der Symptome wird durch Rücken- und Kopfverletzungen, infektiöse virale und bakterielle Erkrankungen hervorgerufen.

Diagnose

Die Bestätigung der Diagnose des Charcot-Marie-Tut-Syndroms bezieht sich in erster Linie auf die Analyse neurologischer Symptome. Muskelkraft, Sehnenreflexe, sensorische Erhaltung, Tremor werden überprüft. An der Rezeption wird die Verformung des Fußes, des Unterschenkels, der Hand, des Rückens überprüft. Der Neurologe muss die Vorgeschichte des Auftretens von Symptomen, der Anzeichen einer Erkrankung in der Familie, klären.

Instrumentelle Forschungsmethoden werden zugeordnet: Elektroneurographie und Elektromyographie. Im ersten Fall wird gemessen, mit welcher Geschwindigkeit die Impulse passieren. Im zweiten Schritt wird die bioelektrische Aktivität des Muskelgewebes bewertet und der Grad der Störung des peripheren Systems angegeben.

DNA-Analyse durchführen Ein negatives Ergebnis bestätigt die Abwesenheit der Charcot-Marie-Tut-Krankheit noch nicht, da derzeit nicht alle genetischen Parameter der Krankheit bekannt sind. Bei der Planung einer Schwangerschaft ist es wichtig, eine genetische Untersuchung durchzuführen.

Wenn es nicht möglich ist, das Syndrom von anderen Neuropathien zu unterscheiden, wird eine Probe von Muskel- und Nervengewebe genommen.

Behandlung

Methoden zur Behandlung der Pathologie von Charcot-Marie-Tuta sind mit der Linderung und Verringerung der Symptome verbunden. Dazu gehören der Einsatz von Medikamenten, Physiotherapie und Chirurgie.

Medikation

Die Arzneimitteltherapie umfasst Arzneimittel, die auf die Verbesserung des Stoffwechsels (Adenosintriphosphat-Natrium), die Mikrozirkulation (Pentoxifyllin) und die neuromuskuläre Übertragung (Galantamin) abzielen.

Zuordnung zu Vitamin E, kalziumhaltigen Zubereitungen.

Physiotherapie

Bei der Charcot-Marie-Tuta-Amyotrophie wird der Einsatz physiotherapeutischer Methoden gezeigt. Es werden Massagen, Balneotherapie, elektrische Stimulation, Schlammtherapie, therapeutische Bäder und Hydromassagen verwendet.

Bei Symptomatologie mit eingeschränkter Empfindlichkeit werden Elektrophorese und Galvanisierung mit Vorsicht verwendet. Wenn die sensorischen Nerven nicht betroffen sind, wird die Elektrophorese mit Calcium- und Anticholinesterase-Präparaten durchgeführt.

Die Hauptziele der physiotherapeutischen Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit:

  • Aktivierung des Stoffwechsels;
  • Abnahme der Dystrophie;
  • verbesserte Durchblutung;
  • Aktivierung des neuromuskulären Systems;
  • Normalisierung des psycho-emotionalen Zustands.

Chirurgische Behandlung

Der Hauptzweck der Chirurgie bei der Pathologie von Charcot-Marie Tuta besteht darin, Fußdeformitäten zu verhindern Vor der Operation wird jedoch eine gründliche Bewertung möglicher negativer Folgen durchgeführt. Die Anästhesie wirkt sich negativ auf den Krankheitsverlauf aus. Nach der Operation wird die Einschränkung von Rehabilitationsmaßnahmen gezeigt.

Prävention

Amyotrophie Charcot-Marie-Tuta kann wie andere genetische Erkrankungen nicht verhindert werden. In der Stärke des Patienten lindern jedoch seine Eltern das Leiden und beseitigen ernsthafte Komplikationen, wenn der Patient ein Kind ist.

Den Patienten wird empfohlen, Fixierbinden zu tragen, die die Dehnung von Muskel- und Bandstrukturen verhindern sollen. Das Tragen von hohen Schuhen wird gezeigt, um schwache Knöchel zu erhalten.

Prognose und Komplikationen

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta zeichnet sich durch einen langsam fortschreitenden Verlauf aus. Bei stark betroffenen Patienten wartet der Verlust der Bewegungsfähigkeit ohne Hilfsmittel, Rollstühle. Handfunktionsstörungen gehen mit einem Verlust der Selbstpflege einher.

Häufige Komplikationen sind Verstauchungen, Frakturen und Verstauchungen. Die Krankheit verkürzt die Lebenserwartung nicht.

Die Entwicklung der Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta wird durch erbliche Faktoren bestimmt, die noch nicht vollständig verstanden werden. Aufgrund dieser Möglichkeit, eine Behandlung zu wählen, die den Verlauf und die Entwicklung stoppt, gibt es nicht. Die Verwendung von symptomatischer Behandlung, Physiotherapie und orthopädischen Geräten kann jedoch die Manifestation von Symptomen reduzieren.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotropie Charcot-Marie-Tut ist eine fortschreitende chronische Erbkrankheit mit einer Schädigung des peripheren Nervensystems, die zu Muskelatrophie der distalen Beine und dann der Arme führt. Neben Atrophie, Hypeästhesie und dem Aussterben der Sehnenreflexe wird ein Zucken der Muskeln beobachtet. Zu den diagnostischen Maßnahmen zählen Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik sowie Nerven- und Muskelbiopsien. Symptomatische Behandlung - Vitamintherapie, Anticholinesterase, Stoffwechsel-, Antioxidations- und Mikrozirkulationstherapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotrophe Charcot-Marie-Tuta (CMT) gehört zur Gruppe der progressiven chronischen hereditären Polyneuropathie, zu der das Russi-Levy-Syndrom, die hypertrophe Dejerin-Sott-Neuropathie, die Refsum-Krankheit und andere, seltene Erkrankungen zählen. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist gekennzeichnet durch autosomal dominante Vererbung mit einer Penetranz von 83%. Es gibt auch Fälle autosomal-rezessiver Vererbung. Männer sind häufiger krank als Frauen.

Gemäß verschiedenen Daten tritt die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100 Tausend Einwohner auf. Oft ist die Krankheit familiärer Natur und die Mitglieder einer Familie haben unterschiedliche klinische Manifestationen. Daneben werden auch sporadische Varianten der BMT beobachtet.

Die Assoziation der Charcot-Marie-Tut-Krankheit und der Friedax-Ataxie wird angegeben. In einigen Fällen zeigen Patienten mit CMT im Laufe der Zeit typische Anzeichen der Friedreich-Krankheit und umgekehrt - manchmal nach vielen Jahren weicht die Friedreich-Ataxie-Klinik der symptomatischen neuronalen Amyotrophie. Einige Autoren haben die Zwischenformen dieser Erkrankungen beschrieben. Es gab Fälle, in denen bei Familienmitgliedern Friedreich-Ataxie diagnostiziert wurde, während andere eine Amyotrophie der BMT aufwiesen.

Pathogenetische Aspekte

Bis heute hat die Neurologie als Wissenschaft keine verlässlichen Informationen über die Ätiologie und Pathogenese der neuralen Amyotrophie. Studien haben gezeigt, dass 70-80% der Patienten mit BLMT, die sich einer genetischen Untersuchung unterziehen, einen bestimmten Teil des 17. Chromosoms duplizieren. Es wurde festgestellt, dass die neuronale Amyotropie der Charcot-Marie-Tuta mehrere Formen aufweist, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen verschiedener Gene. Die Forscher fanden zum Beispiel heraus, dass in Form von SHMT, das durch eine Mutation des MFN2-Gens des Mitochondrien-Proteins verursacht wird, ein Mitochondrien-Klumpen gebildet wird, der seinen Axonvorschub stört.

Es wurde festgestellt, dass die meisten CMT-Formen mit einer Schädigung der Myelinhülle der Fasern der peripheren Nerven assoziiert sind und sich bei der Pathologie der Axone Axialzylinder bilden, die in der Mitte der Nervenfaser vorbeikommen. Degenerative Veränderungen betreffen auch die vorderen und hinteren Wurzeln des Rückenmarks, die Neuronen der vorderen Hörner, die Gaulle-Bahnen (spinalen Bahnen der tiefen Empfindlichkeit) und die Clarke-Säulen, die sich auf das hintere Rückenmark-Rückenmark beziehen.

Zweitens entwickeln sich infolge einer Funktionsstörung der peripheren Nerven Muskelatrophien, die bestimmte Gruppen von Myofibrillen betreffen. Ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung ist durch eine Verlagerung des Nucleus sarkolemma, eine Hyalinisierung der betroffenen Myofibrillen und ein interstitielles Wachstum des Bindegewebes gekennzeichnet. In der Folge führt die zunehmende hyaline Degeneration von Myofibrillen zu deren Auflösung.

Klassifizierung

In der modernen neurologischen Praxis wird die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta in zwei Typen unterteilt. Klinisch sind sie nahezu homogen, weisen jedoch eine Reihe von Merkmalen auf, die eine solche Unterscheidung ermöglichen. Die neuronale Amyotrophie des Typs I ist durch eine signifikante Abnahme der Geschwindigkeit des Nervenimpulses gekennzeichnet, während bei der BMT des Typs II die Geschwindigkeit der Leitung etwas leidet. Eine Nervenbiopsie zeigt in Typ I eine segmentale Demyelinisierung von Nervenfasern und ein hypertropisches Wachstum von nicht betroffenen Schwann-Zellen. bei Typ II axonale Degeneration.

Symptome

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta beginnt mit der Entwicklung symmetrischer Muskelatrophien in den distalen Beinen. Die ersten Symptome treten in der Regel in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens auf, in der Zeit von 16 bis 30 Jahren seltener. Sie bestehen in einer erhöhten Ermüdung der Füße, wenn nötig, um lange Zeit an einem Ort zu stehen. In diesem Fall gibt es ein Symptom des "Trampelns" - um die Ermüdung der Füße zu lindern, muss der Patient auf der Stelle laufen. In einigen Fällen manifestiert die neuronale Amyotrophie Sensibilitätsstörungen in den Füßen, meistens - eine Pesthesie in Form von Kriechen. Ein typisches frühes Zeichen von CMT ist das Fehlen von Achilles und später die Kniesehnenreflexe.

Anfänglich sich entwickelnde Atrophien betreffen hauptsächlich Abduktoren und Strecker des Fußes. Das Ergebnis ist ein Absacken des Fußes, die Unmöglichkeit, auf den Fersen zu laufen, und ein eigenartiger Gang, der dem Tempo eines Pferdes ähnelt, ist Stepping. Ferner sind die Adduktormuskeln und die Beuger des Fußes betroffen. Die totale Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer Verformung mit einem hohen Bogen entsprechend der Art des Fußes von Friedreich; Hammerzehen werden geformt. Allmählich bewegt sich der atrophische Prozess zu mehr proximalen Teilen der Beine - den Beinen und den unteren Teilen der Oberschenkel. Infolge einer Atrophie der Muskeln entsteht ein Schienbein baumelnder Fuß. Aufgrund der Atrophie der distalen Beine, während sie die Muskelmasse der proximalen Beine aufrechterhalten, haben sie die Form von umgekehrten Flaschen.

Beim weiteren Fortschreiten der Charcot-Marie-Tut-Krankheit treten Atrophien in den Muskeln der distalen Arme auf, zuerst in den Händen und dann in den Unterarmen. Aufgrund der Atrophie von Hypotenar und Tenar wird der Pinsel wie eine Affentatze. Der atrophische Prozess beeinflusst niemals die Muskeln des Halses, des Rumpfes und des Schultergürtels.

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut ist oft begleitet von leichtem Faszikelzucken der Muskeln der Arme und Beine. Mögliche kompensatorische Hypertrophie der Muskeln der proximalen Extremitäten.

Die sensorische Beeinträchtigung der neuralen Amyotrophie ist durch eine totale Hypästhesie gekennzeichnet, aber die Oberflächenempfindlichkeit (Temperatur und Schmerz) leidet viel tiefer. In einigen Fällen kommt es zu Zyanose und Schwellungen der Haut der betroffenen Gliedmaßen.

Bei der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit tritt das langsame Fortschreiten der Symptome normalerweise auf. Der Zeitraum zwischen der klinischen Manifestation der Erkrankung mit dem Ausfall der Beine und vor dem Auftreten von Atrophie an den Händen kann bis zu 10 Jahre betragen. Trotz der ausgeprägten Atrophien bleiben die Patienten lange Zeit gesund. Verschiedene exogene Faktoren können das Fortschreiten der Symptome beschleunigen: Frühere Infektionen (Masern, infektiöse Mononukleose, Röteln, Halsschmerzen, SARS), Hypothermie, TBI, Wirbelsäulentrauma, Hypovitaminose.

Diagnose

Das Beginn der Erkrankung, ihre typische Klinik, die symmetrische Natur der Läsion, die langsame, stetige Ausbreitung von Atrophien und die damit verbundenen Symptome deuten in vielen Fällen auf eine neuronale Amyotrophie hin. Eine Untersuchung durch einen Neurologen zeigt Muskelschwäche in den Füßen und Beinen, Deformierung der Füße, das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Achillessehnen- und Kniereflexe, Fußhypästhesie. Elektromyographie und Elektroneurographie werden durchgeführt, um die BMT von anderen neuromuskulären Erkrankungen (Myotonie, Myopathie, ALS, Neuropathie) zu unterscheiden. Um eine metabolische Neuropathie auszuschließen, wird der Blutzucker gemessen, das Schilddrüsenhormon getestet und ein Drogentest durchgeführt.

Die Konsultation der Genetik und der DNA-Diagnostik wird für alle Patienten empfohlen, um die Diagnose zu klären. Letzteres liefert kein zu 100% genaues Ergebnis, da bisher nicht alle genetischen Marker der BMT bekannt sind. Eine genauere Diagnose wird 2010 eingeführt. Genomsequenzierung. Diese Studie ist jedoch immer noch zu teuer für eine breite Anwendung.

Manchmal treten Schwierigkeiten bei der Differentialdiagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit mit Dejerin-Sott-Neuritis, Hoffmanns distaler Myopathie und chronischer Polyneuropathie auf. In solchen Fällen kann eine Muskel- und Nervenbiopsie erforderlich sein.

Behandlung

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurden keine radikalischen Verfahren zur Behandlung von Generkrankungen entwickelt. In dieser Hinsicht angewandte symptomatische Therapie. Es werden wiederholte intramuskuläre Verabreichungen von Vitaminen der Gruppe B und Vitamin E durchgeführt.Zur Verbesserung des Muskeltrophismus werden ATP, Inosin, Cocarboxylase und Glucose verwendet. Cholinesterase-Hemmer (Neostigmin, Oxazil, Galantamin), Medikamente zur Mikrozirkulation und Antioxidantien (Nicotinsäure, Pentoxifyllin, Melonium) werden verschrieben.

Neben der Pharmakotherapie werden auf Empfehlung eines Physiotherapeuten aktiv physiotherapeutische Techniken eingesetzt: Elektrophorese, SMT, Elektrostimulation, diadynamische Therapie, Schlammtherapie, Ultraschalltherapie, Sauerstofftherapie. Es empfiehlt sich eine Hydrotherapie mit Hydrogensulfid-, Sulfid-, Nadel-, Radon-Therapiebädern. Zur Aufrechterhaltung der motorischen Aktivität des Patienten und zur Verhinderung der Entwicklung von Deformitäten und Kontrakturen sind Bewegungstherapie und Massage von großer Bedeutung. Bei Bedarf wird eine orthopädische Behandlung verordnet.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta-Neuronale Amyotrophie ist eine chronische Erbkrankheit, deren Hauptsymptom eine progressive Muskelatrophie ist, die in den distalen Extremitäten lokalisiert ist, meistens von den unteren Gliedern ausgehend, sich dann auf die oberen Gliedmaßen ausbreitet und in den meisten Fällen die Hirnnerven und die Muskulatur des Körpers sparing.

Die Ätiologie der neuralen Amyotrophie wird auf die Wirkung eines erblichen dominanten Faktors reduziert; Daher ist hier die direkte Übertragung der Krankheit von den Eltern auf die Kinder am häufigsten. Es gibt Fälle, in denen die Krankheit über 8 Generationen übertragen wird. Männer werden 1,5 Mal häufiger krank als Frauen. Die Krankheit ist auf der ganzen Welt verbreitet.

Symptome und Anzeichen der Krankheit

Die Krankheit entwickelt sich allmählich, meistens in jungen Jahren, manchmal aber auch in der frühen Kindheit. In seltenen Fällen später (nach 40, 50 Jahren und noch später). Die ersten Anzeichen der Erkrankung bestehen in einer allmählich zunehmenden Muskelatrophie der unteren Gliedmaßen. Atrophien sind in den distalen Teilen lokalisiert, während die Beine progressiv abnehmen.

Die Verteilung der Atrophie kann unterschiedlich sein. Die Gruppe der Extensoren des Fußes und der Zehen und der Peronealmuskulatur ist am häufigsten betroffen, in der Zukunft können jedoch auch andere Muskelgruppen der Beine erfasst werden, was schließlich zu einer vollständigen Lähmung der Füße (baumelnder Fuß) führt.

Die Atrophie der kleinen Muskeln des Fußes selbst äußert sich häufig in der Ausbildung einer typischen Fingeranbringung, hauptsächlich der 2-5., Mit der Verlängerung des Hauptteils und der Beugung des Mittel- und Nagelhalses (der sogenannte "Krallenfuß"). Der Prozess der Oberschenkelmuskulatur wird selten auf die Atrophie der Muskeln des distalen 1/3 des Oberschenkels umgestellt oder beschränkt. Die geretteten proximalen Muskeln unterscheiden sich durch ihre Größe vor dem Hintergrund dieser Atrophie (teilweise kompensatorisch kompensatorische Hypertrophie der proximalen Muskeln), aufgrund derer die Hüften eine ausgeprägte Form des umgekehrten Kegels erhalten, die mit dem Bein des Vogels verglichen wird.

Sehnen-Muskel-Retraktionen begleiten diese Form selten, das Knochenwachstum in der Länge ist nicht gestört. Das Gehen ist in fast allen Fällen ausnahmslos möglich, aber in besonderer Weise in Form der sogenannten Steppe ("Hahngang") modifiziert. Diese Patienten stehen oft an einem Ort und müssen sich ständig von einem Fuß auf den anderen bewegen oder ihre Hand an einen Gegenstand stecken, da die baumelnden Füße ein langes Stehenlassen unmöglich machen. In vielen Fällen entsteht ein typisches Symptom mit einer scharfen Krümmung des Fußgewölbes und seiner Verkürzung.

Nach einer gewissen Zeit (von einem Jahr bis zu mehreren Jahrzehnten) beginnt sich ein ähnlicher Prozess in den oberen Extremitäten zu entwickeln. Die Erhebung des Daumens und die Erhebung des Milinus sind abgeflacht, der Bereich des Abduktors ist kollabiert, der Bereich der interossären Muskeln, der Arm hat die Form eines Affen oder einer Klauenpfote, parallel zur Atrophie steigen die Paresen; Rückzüge und hier wird in der Regel nicht gebildet. Hier breitet sich der Prozess langsam in die zentrale Richtung aus und erfasst die Muskeln des Unterarms, aber die proximalen Arme und der Schultergürtel bleiben frei.

Atrophien in der neuronalen Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta neigen dazu, die Muskulatur des Rumpfes und der Hirnnerven zu schonen. Die Funktionsfähigkeit der betroffenen Gliedmaßen kann paradoxerweise lange Zeit bestehen bleiben. Diese Lähmungen sind alles Anzeichen einer degenerativen, atrophischen Lähmung. In den betroffenen Muskeln wird eine teilweise oder vollständige Reaktion der Wiedergeburt erkannt, fibrilläre Zuckungen treten häufig auf. Die Sehnenreflexe verblassen, und oft geht diese Auslöschung signifikant vor der Atrophie hervor und kann in Muskelgruppen gefunden werden, die in der Zukunft überhaupt nicht gelähmt sind. Spastische Symptome fehlen in reinen Fällen. Der Prozess ist normalerweise streng symmetrisch, obwohl ein Glied mit der Zeit lange vor dem Auftreten eines ähnlichen Prozesses im gegenüberliegenden Glied betroffen sein kann.

Die fortschreitende Ausbreitung der Atrophie kann in einigen Fällen Modifikationen dieser Art unterliegen, so dass die oberen Gliedmaßen gleichzeitig mit den unteren erkranken und manchmal sogar eine Atrophie der unteren Extremitäten ihrer Atrophie vorausgeht. Dies ist der Beginn der Hände, die typisch für spät auftretende Fälle der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit sind.

Neben diesen charakteristischen motorischen Symptomen werden typische Veränderungen der Empfindlichkeit in das Krankheitsbild der neurotischen Amyotrophie einbezogen. Dazu gehören vor allem die Schmerzen, die in manchen Fällen beobachtet werden. Manchmal beginnen sie lange vor dem Auftreten von Atrophien und werden in der Zukunft geschwächt oder sogar ganz verschwinden. Die Schmerzen sind schneidend, reißen in der Natur, sind in den betroffenen Gliedmaßen lokalisiert, treten häufig in Form einzelner Angriffe auf, die durch freie Intervalle getrennt sind und oft nach Ermüdung verstärkt werden.

Neben Schmerzen können verschiedene Parästhesien auftreten. Bei einer objektiven Studie werden alle Arten von Hautempfindlichkeit abgestumpft und erreichen häufig den Grad der vollständigen Anästhesie ohne scharfe Ränder, die in den distalen Bereich ansteigen. Periphere Nerven können schmerzhaft sein. Oft gibt es einen schmerzhaften tonischen Krampf. Die betroffenen Gliedmaßen zeigen oft starke vasomotorische Störungen wie Zyanose, Hautkühlung usw.

Dies ist die typische Symptomatologie der neuralen Amyotrophie nach Charcot-Marie-Tuta. Abweichungen von diesem Formular sind möglich. Einzelne ungewöhnliche Symptome können sich mit dem Hauptbild vermischen und gehen meistens in Verbindung mit den eigentümlichen Veränderungen der peripheren Nervenstämme in Form der sogenannten "hypertrophen Neuritis". In solchen Fällen erscheinen die peripheren Nerven verdickt und dicht bei Berührung. Manchmal sind sie mit zylindrischen Erhebungen für das bloße Auge sichtbar. Gleichzeitig ist der Druck auf die Nervenstämme schmerzlos und ihre elektrische Erregbarkeit sinkt selbst in Bereichen, in denen der atrophische Prozess abgespielt wird (z. B. in n. Facialis). Der Verlust der faradischen Empfindlichkeit der Haut an den Fingerspitzen bezieht sich auf dünne Reagenzien für hypertrophe Neuritis.

Pathologische Anatomie

Die pathologische Anatomie der neuronalen Amyotrophe Charcot-Marie-Tuta reduziert sich auf eine Kombination von degenerativen Veränderungen des Rückenmarks und der peripheren Nerven. Im Rückenmark sind die hinteren Säulen und Zellen der vorderen Hörner betroffen. Manchmal schließen sich kleine sklerotische Veränderungen in den Seitensäulen diesem permanenten Fund an. Degenerative Veränderungen wurden auch in den Wurzeln und in den Spinalganglien festgestellt. Der Prozess ist rein degenerativ und wird nicht von entzündlichen Veränderungen begleitet.

In den peripheren Nerven wird ein Bild einer degenerativen Neuritis beobachtet, die mit zunehmender Entfernung vom Zentrum zunimmt und in den peripheren Nervenverzweigungen am stärksten entwickelt ist. Das Bindegewebe der Nervenstämme wächst mehr oder weniger stark an. Manchmal wird diese interstitielle Hyperplasie unter einem Mikroskop gesehen, selbst wenn das makroskopische Kaliber des Nervs nicht verändert scheint. Manchmal wird dieser Prozess von der Reproduktion der Kerne der Schwannschen Schale begleitet. So entstehen allmähliche Übergänge zum Bild der vorliegenden hypertrophen Neuritis.

Verlauf der Krankheit

Der Prozess ist sehr langsam und schrittweise fortschreitend. Patienten leben bis ins hohe Alter, und selbst in diesen späten Phasen der Erkrankung bleibt die Fähigkeit, sich mit einem Stock zu bewegen, und ihre Hände können bis zu einem gewissen Grad verwendet werden.

Die Krankheit verläuft oft stationär. Manchmal kommt es jedoch zu Exazerbationen aufgrund zufälliger äußerer Ursachen (akute Infektionen), die eine spätere und teilweise umgekehrte Entwicklung ermöglichen.

In einigen Fällen werden einzelne neuritische Symptome auf das Bild der neuralen Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta geschichtet.

Diagnose

Die Diagnose der neuronalen Amyotrophie ist möglicherweise schwierig von der sogenannten "distalen Form der Myopathie" zu unterscheiden, bei der es sich auch um eine Erbkrankheit handelt, die zur Entwicklung von distal lokalisierten Muskelatrophien führt. Diese Krankheit ist jedoch nicht von einer Sensibilitätsstörung begleitet, sie führt zu einer weitaus geringeren Entwicklung der Muskelrückzüge, begleitet von einer qualitativen Änderung der elektrischen Erregbarkeit, die Sehnenreflexe verschwinden hier nur parallel zum Grad der Muskelatrophie, und die letztere neigt stärker zur Verallgemeinerung und führt zu einer vollständigen Immobilität der Patienten.

Sporadische Fälle der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit können die Diagnose einer chronischen Polyneuritis mitunter sehr erschweren. Die symptomatische Ähnlichkeit beider Formen kann signifikant sein. Ein chronisch progressiver Verlauf in umstrittenen Fällen löst die Frage zugunsten der neuronalen Amyotrophie.

Behandlung

Die Therapie ist rein symptomatisch: Anticholinesterasemedikamente, ATP, wiederholte Einzelgruppen-Bluttransfusionen, Vitamine der Gruppe B, regelmäßige Ruhepausen, Massage und Elektrifizierung der atrophierten Muskeln usw. Aufgrund extrem langsamer Progression können manchmal orthopädische Maßnahmen am Fuß gezeigt werden, die den Gang für lange Zeit verbessern können.

Ein Patient mit einer Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta zeigt Abstinenz bei der Geburt, da das Risiko für die Entwicklung dieser Krankheit bei einem Kind 50% beträgt; Wenn gesunde Familienmitglieder das Alter überschritten haben, in dem die ersten Symptome der Krankheit auftreten, können sie heiraten und Kinder mit minimalem Risiko haben, die Krankheit an sie weiterzugeben.


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